La mayoría de los pacientes con AML presentan un cariotipo normal, aunque pueden tener anormalidades citogenéticas en los genes FLT3, NPM1, CEBPA, MLL, RAS, BAALC o EVI1.
FLT3: duplicación en tandem interna en el dominio yuxtamembrana de FLT3, el cual está asociado de forma consistente con una respuesta pobre al tratamiento.
2° dominio de la Tirosina Kinasa: Presentan mutaciones dentro del lazo de activación.
NPM1: gen de la nucleofosmina, somático. Causa localización citoplasmática más que localización nuclear de proteína.
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| Representación esquemática del gen FLT3 (13q12) y estructura del cDNA de FLT3 TM: dominio transmembrana. JM: dominio juxtamembrana. TK 1 y 2: dominio tirosina quinasa (TKD). K1: dominio de inserción quinasa. |
Bibliografía:
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