Genes relacionados con AML

La mayoría de los pacientes con AML presentan un cariotipo normal, aunque pueden tener anormalidades citogenéticas en los genes FLT3, NPM1, CEBPA, MLL, RAS, BAALC o EVI1.

FLT3: duplicación en tandem interna en el dominio yuxtamembrana de FLT3, el cual está asociado de forma consistente con una respuesta pobre al tratamiento.

2° dominio de la Tirosina Kinasa: Presentan mutaciones dentro del lazo de activación.

NPM1: gen de la nucleofosmina, somático. Causa localización citoplasmática más que localización nuclear de proteína.

Representación esquemática del gen FLT3 (13q12) y estructura del cDNA de FLT3
 TM: dominio transmembrana. JM: dominio juxtamembrana. TK 1 y 2: dominio tirosina quinasa (TKD). K1: dominio de inserción quinasa.

Bibliografía:

http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1727-897X2010000500007&script=sci_arttext

¿Cómo Diagnosticar la LMA?

Prueba de Tamizaje: Recuento sanguíneo completo (RSC) 

Prueba de Confirmación: Aspiración de médula ósea y biopsia

RSC

Biopsia de Médula Ósea

Bibliografía:
http://www.mapfre.com/salud/es/cinformativo/leucemia-mieloide-aguda.shtml
http://www.cancer.org/espanol/cancer/leucemiamieloidenaaguda/guiadetallada/leucemia-mieloide-mielogena-aguda-early-diagnosed
http://www.cancer.gov/espanol/pdq/tratamiento/leucemia-mieloide-adultos/Patient
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_presentations/100152_1.htm
http://www.cancer.gov/images/cdr/live/CDR553596-750.jpg

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